Diagnosi – Prognosi – Terapia

Diagnosi

Come si può sapere con certezza se si è affetti da FC? E’ possibile ereditare la malattia anche da un parente meno prossimo? Ad oggi varie possibilità consentono di dare una risposta a queste domande.

Test del sudore – Se un bambino mostra sintomi della FC, è possibile eseguire il test del sudore. Questo semplice test indolore è il modo migliore per diagnosticare la FC e consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore di una persona: un livello troppo alto indica che la persona è affetta dalla patologia. Il test del sudore dovrebbe essere eseguito in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.

Screening neonatale – I neonati sottoposti a screening per la FC possono beneficiare di una diagnosi precoce. Le cure, se iniziate sin dai primi anni di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una più alta aspettativa di vita.

Test genetici al portatore del gene CF – Un individuo su 25 è portatore asintomatico del gene responsabile della FC. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

• Nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da FC
• Nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino porterà il gene della FC, ma non ne sarà affetto
• Nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non è portatore del gene e non sarà affetto dalla patologia

Prognosi

La prognosi della FC negli ultimi trent’anni è decisamente migliorata in tutto il territorio nazionale e sempre maggiore è il numero dei pazienti adulti che conducono una vita normale. E’ però doveroso ricordare che la prognosi è migliore se la FC è diagnosticata precocemente, con una buona adesione al programma terapeutico ed in follow-up presso i Centri FC. La valutazione della qualità di vita dei pazienti deve dunque tenere conto delle loro condizioni cliniche ma anche di quanto sia gravoso ed impegnativo il loro programma terapeutico.

Terapia

Non esiste ad oggi una cura per la fibrosi cistica, ma solamente terapie volte a contrastarne l’evoluzione, a correggere l’insufficienza pancreatica e a mantenere un buono stato nutrizionale. Tuttavia, programmi integrati di trattamento hanno prolungato di molto la vita dei pazienti.

A quali terapie può sottoporsi un paziente?

• Fisioterapia respiratoria: la broncopneumopatia può essere contrastata attraverso programmi di fisioterapia respiratoria personalizzati in base all’età, alla gravità della forma di FC e alla collaborazione del paziente e della sua famiglia. Per rendere più fluide le secrezioni bronchiali, la maggior parte dei pazienti ricorre con efficacia alla somministrazione di Rh DNase per via aerosolica. Laddove le condizioni cliniche lo consentono, anche lo sport gioca un ruolo molto fondamentale (efficaci in modo particolare il nuoto ed il basket) nel migliorare la qualità di vita dei pazienti.
• Antibioticoterapia: dato che i muchi che ostruiscono le vie respiratorie favoriscono spesso la nascita di batteri, l’antibioticoterapia (meglio se per via aerosolica) è molto importante nel controllo delle infezioni. Tuttavia, questa dovrebbe essere prescritta solo in base al risultato dell’esame microbiologico sulle secrezioni bronchiali ottenute da tosse o da aspirato faringeo. Tale esame va ripetuto ogni 40-60 giorni.
  In particolare, bisogna porre molta attenzione al trattamento delle infezioni da Pseudomonas, specialmente quando queste si cronicizzano. La prima infezione da Pseudomonas deve essere contrastata con prontezza, per annientare il germe impedendone la cronicizzazione. Nel trattamento dell’infezione cronica, invece, sarebbe bene attuare una rotazione dei farmaci prescritti in associazione ad alte dosi per prevenire l’insorgenza di resistenze agli antibiotici stessi. E’ bene inoltre tenere sotto stretto controllo gli effetti collaterali.
• Somministrazione di enzimi: l’insufficienza pancreatica viene corretta con la somministrazione di enzimi in stretta correlazione con l’assunzione dei cibi. La quantità da somministrare deve essere valutata tenendo conto della gravità della compromissione pancreatica e delle abitudini alimentari dei pazienti, che devono sottoporsi ad una dieta libera, equilibrata, ipercalorica. Solo in casi particolari possono essere utilizzati integratori calorici.
  La perdita di sali può essere contrastata attraverso l’assunzione di cloruro di sodio, specialmente nei primi anni di vita. Nei pazienti con colestasi è utile la somministrazione di sali biliari idrofilici, per rendere più fluida la bile.

Nella malattia polmonare avanzata, il trapianto bilaterale di polmoni offre la possibilità di allungare l’aspettativa di vita.